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常染色體顯性遺傳病（常染色體顯性）常染色體顯性遺傳病有家族性高膽固醇血癥，多指(趾)癥，并指(趾)癥，先天性舞蹈癥，萎縮性肌強(qiáng)直，周期性偏頭疼，多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥，軟骨發(fā)育不全，成骨發(fā)育不全，馬凡氏綜合征，先天性外耳道閉鎖，扭轉(zhuǎn)性痙攣，周期性麻痹，膀胱外翻，多囊腎成年型，神經(jīng)纖維瘤，腎性糖尿病，結(jié)節(jié)性硬化癥，先天性小角膜，先天性無虹膜，先天性白內(nèi)障，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，先天性球形紅細(xì)胞增多癥，地中海貧血，魚鱗病，遺傳性血管神經(jīng)性水腫，遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。

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