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唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，以前也稱作先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生的比例約為1/1000到1/600，母親年齡越大，發(fā)生率越高，疾病原因是細(xì)胞遺傳性特征是第21號(hào)染色體呈三體征，其發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體而形成的。

唐氏綜合征的嬰兒癥狀主要有：

第一、特殊的病容。出生時(shí)有明顯的特殊面容，表情呆滯，眼小、眼距寬、雙眼外眥上斜、可有內(nèi)眥、鼻梁低、外耳小、常張口伸舌、流涎、頭小、前囟大、關(guān)閉延遲。

第二、智能落后，是本病最常見最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，絕大部分患兒有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。

第三、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?；純撼錾捏w長(zhǎng)和體重均低于正常兒，體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩。

第四、可伴有畸形，部分男孩可有隱睪，成年后無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)有生育的能力。可伴有先天性心臟病。

第五、皮膚可呈現(xiàn)通貫手。

唐氏綜合征是染色體的疾病，是先天性遺傳性的疾病，目前尚無有效的治療辦法，要采取綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育，要訓(xùn)練弱智兒童掌握一定的工作紀(jì)律，對(duì)患兒應(yīng)該注意預(yù)防感染，如有先天性的心臟病，胃腸道和其他的畸形，可以考慮手術(shù)矯正治療。

唐氏綜合癥的患兒，部分男孩可有隱睪，成年后大多數(shù)無生育的能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。另外50%伴有先天性的心臟病，其次是消化道畸形，先天性甲狀功能減退或者急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下易患感染性疾病。如存活至成年期，則常在三十歲以后出現(xiàn)老年癡呆的癥狀。

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