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唐氏篩查高危（唐氏篩查高危什么意思）

唐氏綜合癥篩查的必要

有話題：誰組建一個(gè)家庭不是奔著幸福去的？誰家不想擁有一個(gè)健康、聰明、可愛的小寶寶呢？朋友們可能會說：你這不是廢話嗎？我們做夢都想。

盡管近年來唐氏兒發(fā)病率逐漸下降，可是，誰也不愿意中招呀。隨著人們對優(yōu)生優(yōu)育知識的普及以及對唐氏綜合癥（２１－三體綜合征）不斷了解，預(yù)防唐氏綜合癥就成了每個(gè)將要受孕胚胎家庭的重中之重；通過唐氏篩查可以預(yù)先了解唐氏綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)因素，從而預(yù)防唐氏綜合癥的發(fā)生，一旦懷孕通過常規(guī)篩查、評估，來確定唐氏兒發(fā)生的概率，盡早干預(yù)。

一、何謂唐氏綜合癥？為什么致殘率這么高？

唐氏綜合征（Down）：科學(xué)家將其稱之為２１三體綜合癥，它是人類最早被確定的染色體異常疾病。研究發(fā)現(xiàn)，在活產(chǎn)嬰兒中此病發(fā)生率約為１：１０００～１：６００；目前也是最高的染色體畸變所致的智力障礙性疾病。

它的臨床特點(diǎn)是出生后導(dǎo)致特殊面容、先天多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩、以及智能落后。目前唐氏綜合癥依然是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

２１號染色體異?；?/p>

之所以說２１三體，是因?yàn)樵诩?xì)胞分裂中，第２１號染色體畸變呈三體征，主要由于親代中父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，２１號染色體不分離，因此，體細(xì)胞內(nèi)就多出一條染色體。這就是２１三體征的細(xì)胞學(xué)命名由來。

總之，我們只需要理解在胚胎時(shí)，細(xì)胞分裂染色體發(fā)生了基因突變，多了一條染色體而導(dǎo)致的畸變。

２１三體綜合癥有以下五大典型特征：

１、特殊面容：出生時(shí)就有明顯的特殊面容，如表情呆滯、眼瞼裂小、眼距寬、雙眼外眥并上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，張口伸舌、流涎（口水）多、頭小而圓、前囟門大且遲關(guān)閉；脖子短而寬，嗜睡和喂養(yǎng)困難。

唐氏兒特殊面容

２、智能落后：這是此病最為嚴(yán)重的預(yù)后，絕大多數(shù)的唐氏兒都會有不同程度的智力發(fā)育障礙，而且隨年齡增長還會日益加重；表現(xiàn)在10歲前的智商IQ值不斷下降，在青春期達(dá)到最低，并持續(xù)至成年期。具體表現(xiàn)在認(rèn)知、語言、行為和精神障礙呈現(xiàn)遞增似的落后。

認(rèn)知能力落后

３、生長發(fā)育遲緩：唐氏兒的平均身高、體重一般都低于正常的孩子，體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，一般身材都比較矮??；骨齡落后；出牙也較遲，而且牙列不齊；四肢及手指短粗、中間指骨短寬，而且向內(nèi)彎曲；肌肉松弛；多數(shù)患兒都有臍疝。

手指短粗、通貫掌

４、伴發(fā)各種畸形：５０％的唐氏兒均有先天性心臟病、消化道畸形及生殖系統(tǒng)異常兒無生育能力。

５、皮紋特點(diǎn)：通貫掌是唐氏綜合癥的典型特征。

綜上所述，唐氏綜合癥有著典型的五大特征，其致殘性可以說是所有遺傳性疾病之首；因此，世界衛(wèi)生組織為了人們記住這個(gè)疾病，將每年的３月２１日定為【世界唐氏綜合癥日】，具有極其深遠(yuǎn)的意義。

二、唐氏篩查有什么意義？

ＮＴ檢查、篩查唐氏綜合癥

“唐氏篩查”簡稱“唐篩”是為了評估胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)度；是一種具有特殊意義的檢查方法。

通過對孕婦相關(guān)血液的檢驗(yàn)，可檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患有先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)或概率。

從而可以在孕早、中期發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)、科學(xué)評估胚胎細(xì)胞是否正常，應(yīng)該保留還是終止妊娠，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

三、唐氏篩查的方法有哪些？（各個(gè)階段篩查內(nèi)容）

切記：每個(gè)孕婦要記住每個(gè)階段的檢查時(shí)間，可不要錯(cuò)過了！

早孕期篩查法（孕11周~13周6天）：采用超聲NT（即胎兒頸后透明帶）檢查＋早孕期血清學(xué)指標(biāo)（血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇）。唐氏綜合癥陽性率可增加到85%，因此早孕期聯(lián)合篩查法是較好的篩查方案。

２、中孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查法（孕15周~20周6天）：將血清AFP和β-HCG為標(biāo)志物的聯(lián)合篩查二聯(lián)組合法；或血清AFP、β-HCG、uE3為標(biāo)志物的三聯(lián)組合方案；

為什么要聯(lián)合篩查？任何單一血清標(biāo)志物檢驗(yàn)并不能１００％的對唐氏兒做出明確診斷，而且血清標(biāo)志物檢查還存在假陽性和假陰性結(jié)果的概率，為此，需要采取聯(lián)合篩查法可以降低這種誤判率。

３、早中孕期聯(lián)合/序貫篩查法：孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結(jié)果共同計(jì)算得出唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。

四、唐氏篩查判明高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)：可進(jìn)行絨毛膜活檢、羊水穿刺、或無創(chuàng)ＤＮＡ檢測

如果篩查結(jié)果為唐氏高危孕婦，并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增高，還要進(jìn)一步通過絨毛活檢(早期)、或羊水穿刺(中期)、或無創(chuàng)DNA檢查等方式，從而進(jìn)行胎兒染色體是否真正存在缺陷；再綜合孕婦年齡等因素判斷。

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