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LOWE綜合征(Lowe氏癥候群)

2022-06-04 00:00:01 常識百科來源:
導讀當前大家對于Lowe氏癥候群都是頗為感興趣的,大家都想要了解一下Lowe氏癥候群,那么小美也是在網(wǎng)絡上收集了一些關(guān)于Lowe氏癥候群的一些信...

當前大家對于Lowe氏癥候群都是頗為感興趣的,大家都想要了解一下Lowe氏癥候群,那么小美也是在網(wǎng)絡上收集了一些關(guān)于Lowe氏癥候群的一些信息來分享給大家,希望能夠幫到大家哦。

1、Lowe氏癥候群是一種罕見的代謝性遺傳疾病,主要影響于眼睛、腦部與腎臟,故又稱為眼腦腎綜合癥。

2、由于位于X染色體上的OCRL1基因缺陷,使機體不能生成細胞內(nèi)高爾基體內(nèi)代謝所必需的酶,導致高爾基體調(diào)節(jié)功能異常,出現(xiàn)眼、 神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等組織器官的病變。

3、此病人群患病率為1/100,000~1/500,000。

本文到此結(jié)束,希望對大家有所幫助。


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