1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。

2、患者視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。

3、皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。

4、白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

5、白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。

6、如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。

7、眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。

8、 2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥局五部門(mén)聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于公布第一批罕見(jiàn)病目錄的通知》，白化病已納入首批國(guó)家版罕見(jiàn)病目錄。

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