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唐氏綜合癥又稱21-三體綜合征，以前也叫先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，其原因是由于第二十一號染色體呈三體，發(fā)生原因主要是由于生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時或受精卵在有絲分裂時，二十一號染色體發(fā)生不分離，導(dǎo)致胎兒體內(nèi)細胞里存在一條額外的二十一號染色體。

唐氏綜合征臨床表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。智能落后是本病最突出、最嚴重的表現(xiàn)，大部分患兒出現(xiàn)有不同程度的智力發(fā)育障礙。特殊的面容為眼裂小、眼距寬、鼻梁低平等，生長發(fā)育均落后于正常的兒童，部分可伴有先天性心臟病、胃腸的畸形，皮膚有通貫掌等表現(xiàn)。

唐氏綜合征的病例，根據(jù)其特殊的面容、智能和生長發(fā)育落后、皮紋的特點等不難作出臨床診斷，但應(yīng)進行染色體核型分析，已確診新生兒或癥狀不典型的患者，更應(yīng)該進行核型分析確診。本病應(yīng)該與先天性甲狀腺功能低下鑒別，后者常常有顏面部粘液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙，TTTSH等改變，可以進行鑒別，對于高危產(chǎn)婦尤其是生育過唐氏綜合征患兒的孕婦，應(yīng)該在懷孕期間進行羊水染色體檢查，預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏綜合征目前尚無有效治療辦法，要采取綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者進行長期、耐心的教育，要訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能，對患兒應(yīng)該注意預(yù)防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道和其他畸形的，可以考慮手術(shù)治療，另外，預(yù)防應(yīng)積極完善產(chǎn)前檢查，盡量避免唐氏綜合征患兒的出生。

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