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新生兒高苯丙氨酸血癥篩查方法有哪些（新生兒篩查苯丙氨酸是什么簡(jiǎn)介介紹）

2022-08-14 11:16:43 手機(jī) 來(lái)源：
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2、苯丙氨酸屬于芳香族氨基酸，是人體和動(dòng)物不能靠自身合成的必需氨基酸之一。苯丙氨酸在人體內(nèi)能合成重要的神經(jīng)遞質(zhì)和激素，參與機(jī)體糖代謝和脂肪代謝等。苯丙氨酸對(duì)人體有許多作用。新生兒苯丙氨酸偏高，主要見(jiàn)于苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由于相關(guān)酶的缺陷，使體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙，導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的癥狀，可以有肌張力的改變和驚厥發(fā)作，智力落后明顯。一般在出生時(shí)正常，隨著苯丙氨酸在體內(nèi)的累積，生后3-6個(gè)月時(shí)才逐漸出現(xiàn)癥狀。所以，如果新生兒苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)應(yīng)該復(fù)查。如果血苯丙氨酸持續(xù)在1.2mmol/L（20mg/dl)以上，應(yīng)早期給予特制的低苯丙氨酸飲食，可避免苯丙氨酸代謝障礙所導(dǎo)致的神經(jīng)損害。

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