目前大家應(yīng)該是對(duì)苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是什么,苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)比較感興趣的，所以今天小編CC就來(lái)為大家整理了一些關(guān)于苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是什么,苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)方面的相關(guān)知識(shí)來(lái)分享給大家，希望大家會(huì)喜歡哦。

1

苯丙丙酮尿癥是因?yàn)槿狈Ρ奖彼崃u化酶所導(dǎo)致的一種氨基酸代謝性疾病。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)為絡(luò)氨酸， 由于本丙氨酸羥化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸。 導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中的濃度極高，通過(guò)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可以導(dǎo)致腦損傷。

苯丙酮尿癥在出生時(shí)候可以正常，通常三到六個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，一歲時(shí)，癥狀最為明顯，常常為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)， 智力發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常，可有行為的異常，有癲癇的小發(fā)作，少數(shù)患兒有肌張力的增高、肌腱反射的亢進(jìn)皮膚。 患兒出生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹比較常見(jiàn)。 由于尿液和汗液的排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是因苯丙氨酸羥化酶基因突變而導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。 苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，臨床上有智力發(fā)育的落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羥化酶。

苯丙酮尿癥在我國(guó)已經(jīng)開(kāi)展了新生兒疾病常規(guī)篩查，對(duì)所有出生的新生兒都需要針刺足跟，采集外周血，并滴于專用的采血紙上晾干后，送至篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測(cè)定，如果濃度大于切割值，采用進(jìn)一步的進(jìn)行苯丙氨酸檢測(cè)，正常的濃度小于一百二十微摩爾每升。 還可以進(jìn)行尿喋呤圖譜的分析。

版權(quán)說(shuō)明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！

標(biāo)簽：